Presentamos este caso por que dentro de la entidad médica NEURFIBROMATOSIS sabemos que hay dos tipos 1 y 2.
Esta corresponde NF 1 (Enfermedad de Von Recklinghausen ) que se hereda como carácter autonómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable su gen se localiza en 17q11.2 y su producto ha sido dominado neurofibromina. . Se trata de una proteína activadora de la GTPasa . Capaz por tanto de regular la actividad biológica de otras proteínas codificadoras por protooncogenes de la familia ras . Dicho gen actuaría como gen supresor de tumor , ya que sus mutaciones o deleciones ocasionarían una disminución de la actividad GTPasa , con la consiguiente proliferación celular mediada por ras-GTP. cuyo rasgo fenotípico predominante lo constituyen las manchas café con leche y los neurofibromas de piel . Lo anecdótico de este caso es coma una persona que inicialmente observo un tumor de 1 cm dejo crecer tanto su tumor y lo interesante es que a pesar que el tumor fue tan grande su histopatología fue NEUROFIBROMA . |
